Sindrome di Down
Cos'è la sindrome di Down:
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è un'anomalia cromosomica che si verifica a causa di un disturbo del cromosoma 21, in cui è presente un cromosoma 21 aggiuntivo, con un totale di 47 cromosomi invece di 46.
La malattia prende il nome da John Langdon Down, un medico britannico che descrisse la sindrome per la prima volta nel 1866, presentando una dettagliata descrizione clinica della sindrome di Down, sebbene abbia erroneamente stabilito associazioni tra la sindrome e individui provenienti dalla Mongolia.
Oltre alla menomazione intellettuale e ai ritardi di sviluppo, la sindrome di Down può anche causare problemi cardiaci, diminuzione del tono muscolare, problemi di udito e visione, anomalie della colonna vertebrale cervicale, disturbi della tiroide, problemi neurologici, obesità e invecchiamento precoce.
Quanto più è avanzata l'età della madre, maggiori sono le probabilità che un bambino nasca con la sindrome di Down:
- Fino a 29 anni - 1: 1500;
- Tra 35 e 40 anni - 1: 800;
- Oltre 40 anni - 1: 100.
La stimolazione precoce del paziente con sindrome di Down, attraverso tecniche pedagogiche, fisioterapia e logopedia, contribuisce in modo significativo a migliorare la qualità della vita dell'individuo e facilitare la loro inclusione sociale.
